煙臺市新生兒疾病篩查中心掛靠在煙臺市婦幼保健院，集采血、檢測、隨訪、診斷、治療于一體。同時，也是中國出生缺陷干預救助基金會在我市遺傳代謝病和功能性出生缺陷救助項目的唯一定點實施機構。
一、新生兒遺傳代謝病篩查
新生兒遺傳代謝病篩查是發現和治療先天性遺傳代謝性疾病的一項有效措施。在新生兒出生48小時后，7天之內并充分哺乳后采血進行檢測，以便在癥狀還未出現之前發現疾病。被篩查的疾病有多種，其共同特征是如果不及時治療將會對兒童產生嚴重危害。通過篩查，可以使患兒得到早期發現、早期診斷、早期治療，避免或減少嚴重后果發生。對降低患兒致殘率，提高患兒生存質量，減輕家庭負擔具有重要意義。
1、篩查病種及相關政策
（1）新生兒四病篩查：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，篩查費110元/例。
（2）串聯質譜技術篩查：氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常和有機酸代謝異常共48種疾?。c擊鏈接，下載查看
48種遺傳代謝病.xls），檢測費260元/例。
新生兒父母一方為煙臺市戶籍可享免費篩查。
2、篩查程序
（1）新生兒出生48小時后，7天之內并充分哺乳后，由接產醫療機構取其足跟部血樣三滴，送往煙臺市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進行實驗室監測。
(2)若篩查結果異常時，您將會接到通知復查的電話。請及時帶孩子到指定地點復查，進一步明確診斷。為此家長需提供詳實、可靠的聯系方式并保持通暢。
3、注意事項
(1)由于個體的生理差別（如發病遲緩）和其他因素，個別患者可能呈假陰性，上述疾病的檢出率為90%-95%。
(2)95%的新生兒采血后，血樣將5日內被檢測，如果沒有接到通知，表示本次檢測未見異常，但并非確定寶寶一定不會患有此類疾病。如發現異常及時就醫。
二、新生兒眼病篩查
從2012年開始，煙臺市婦幼保健院/煙臺山醫院眼科在煙威地區率先開展新生兒眼病篩查，對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性眼病進行篩查；與此同時，醫院還與上海新華醫院眼科、北京兒童醫院眼科、上海第九人民醫院眼科等長期合作。
此外，煙臺山醫院眼科還采用世界上最先進的眼病篩查技術——新生兒數字化廣域眼底成像系統（Retcam3），通過它進行檢查，安全、無損傷、無痛苦，僅需數分鐘就能獲得高品質的新生兒眼底圖像，讓眼疾無處“遁形”，圖像也可以永久保存、隨訪、對比觀察。
煙臺山醫院開展新生兒眼病篩查至今，已為3萬多名新生兒進行了篩查，篩查數據顯示：約有0.7%的新生兒查出有眼部疾病，特別是早產兒眼部疾病高達12%，篩查出的眼部疾病主要有早產兒視網膜病變、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、家族性滲出性玻璃體視網膜病變、先天性無眼球、先天性眼球異位、先天性青光眼等等，由于篩查及時，這些患兒均得到了有效的治療。
三、新生兒聽力篩查
聽力障礙是常見的出生缺陷，國外研究表明正常新生兒中發病率約在1‰—3‰，在重癥監護室中的孩子發病率更高。新生兒聽力篩查是早期發現聽力障礙最有效的方法。所有出生的寶寶都應該接受新生聽力篩查，以避免孩子出生后聽不清或聽不到聲音，給孩子造成語言發育和認知發育障礙。
新生兒聽力篩查是用儀器客觀檢測的方法，早期篩查出有聽力障礙的孩子，早期診斷并早期干預，使其不錯過語言發育的敏感時期，最終聾而不啞。
目前主要采用的新生兒聽力篩查技術有耳聲發射（OAE）和腦干聽覺誘發電位(AABR)等技術。這些技術都是客觀、敏感和無創傷的方法。
1.正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后24小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生后3個月齡內轉診至煙臺市婦幼保健院/煙臺市煙臺山醫院聽力篩查/診斷中心接受進一步診斷。
2.新生兒重癥監護病房（NICU）嬰兒：出院前進行自動聽性腦干反應（AABR）篩查，未通過者直接轉診至煙臺市婦幼保健院/煙臺市煙臺山醫院聽力篩查/診斷中心接受進一步診斷。正常出生新生兒若轉入NICU，即使在母嬰同室時已經進行了聽力初篩，也應在NICU出院前進行AABR篩查，并以后者篩查結果為準，確定是否需要轉診。
3.具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應在3年內每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應及時到聽力障礙診治機構就診。
四、新生兒先天性心臟病篩查
先天性心臟病是在胚胎發育時期，因發育異常所導致的心臟結構和功能的異常。先天性心臟病發病率高、危害大，胎兒期不宜被發現，總體發生率約為8‰-12‰，居出生缺陷首位。
新生兒先天性心臟病篩查是新生兒時期實施的專項檢查。煙臺各區市均設立有新生兒先心病篩查機構。篩查機構在新生兒出生后 6～72 小時期間，采用簡單易行、無創傷的心臟雜音聽診和經皮脈搏血氧飽和度測定進行篩查，結果分陽性和陰性。篩查陽性者，1周內需到煙臺市婦保院/煙臺山醫院進行超聲心動圖診斷。
地址：
東院區：萊山區科技大道10087號
北院區：煙臺市芝罘區解放路91號
咨詢電話（僅工作時間）：
新生兒遺傳代謝病篩查門診：0535—6602041
新生兒聽力篩查：0535—6606260
兒童聽力診斷：0535-6602526
兒童眼科門診：0535-6602123
